Nicholas

Sobre Nicholas

Nicholas nasceu em Janeiro de 2008, uma criança bela e saudável, porém conforme crescia, notamos alguns atrasos no desenvolvimento, até um ponto em que achamos estranho e procuramos especialistas.

Em Setembro de 2009 houve a diagnosticação, Nicholas possuía a Doença (ou Síndrome) de Alexander, desde então buscamos todos os meios possíveis para auxiliá-lo, atualmente seu crescimento em estatura é normal, porém seu desenvolvimento mental e motor está atrasado e, por conseqüência da doença, possui uma leve macrocefalia (crescimento excessivo da circunferência da cabeça).

Desde a descoberta da doença foi iniciado tratamento com fisioterapia, fonoaudiologia e consultas periódicas ao neurologista. Especialistas informaram que seu desenvolvimento é consideravelmente bom, em comparação com os outros, o que é uma alegria para a família, haja vista que tal doença afeta o sistema nervoso central e age destruindo os neurônios.

Hoje aos 3 anos Nicholas consegue andar e até correr, é uma criança muito ativa e alegre, ainda não fala, mas entende tudo que escuta.

Sobre a Doença

A doença de Alexander é uma doença genética extremamente rara, normalmente de aparecimento na infância e pertencente ao grupo das leucodistrofias.

Este grupo de doenças neurológicas caracteriza-se pela destruição progressiva da substância branca do cérebro.

A doença de Alexander manifesta-se pelo aparecimento de atraso mental e anormalidades físicas, em especial macrocefalia, pela presença de fibras de Rosenthal e padrões de neuroimagen característicos.

A doença progride até um desvincule mortal na maior parte dos casos. A doença recebe o nome pelo patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quem descreveu a síndrome em 1949 junto com a professora Dorothy Rusell no London Hospital.
A Doença de Alexander foi descrita em 1949 e até 2005 foram registrados apenas 55 casos da doença