Meu marido é um herói!!

Sozinho ele conseguiu ir dirigindo da Ponta da Praia até a Santa Casa segurando meu filho Nicholas que estava tendo mais uma convulsão. 
Graças a Deus deu tudo certo!! O Nick já esta em casa, um pouco grogue mais esta tudo bem... Fazer o que! esta é nossa vida!! Eu amo Jesus!!

FICANDO INFORMADO

Medicamentos já existentes podem ajudar a tratar rara doença fatal

Submitted by Ciência Diária on Monday, 19 July 2010Sem comentários

Embora a GFAP seja detectada no sistema nervoso central normal, sua função não é claramente compreendida, mas sabe-se que está associada aos astrócitos – células cerebrais e da medula espinhal em formato de estrela que executam uma série de funções essenciais. Crédito: Wikipedia.

Alguns compostos usados em medicamentos já aprovados podem ser usados para tratar uma desordem neurológica rara e mortal que atinge principalmente bebês e crianças: a doença de Alexander. De acordo com pesquisadores liderados pela Universidade de Wisconsin-Madison, nos EUA, drogas existentes poderiam combater a superprodução de uma proteína que afeta o cérebro e desencadeia o problema.

O novo estudo, realizado nos últimos cinco anos, é promissor porque oferece esperança no alívio de uma doença que, de tão rara (ocorre em menos de 300 pessoas no mundo todo), move poucos estudos. A identificação de medicamentos já existentes que poderiam atuar contra o problema é animador.

“O que estamos esperando é algo que possamos usar para controlar a doença e melhorar a sobrevivência”, ressalta Albee Messing, responsável pela pesquisa. “Há realmente alguns compostos por aí que podem ser eficazes em manipular a expressão gênica no cérebro”.

Doença de Alexander

Descrita pela primeira vez em 1949, a doença de Alexander é causada por mutações em um gene chamado GFAP, que codifica a produção de uma proteína de mesmo nome (proteína glial fibrilar ácida). É caracterizada por convulsões, redução da substância branca cerebral, atrasos no desenvolvimento cognitivo e motoro e alargamento progressivo da cabeça.

Embora a GFAP seja detectada no sistema nervoso central normal, sua função não é claramente compreendida, mas sabe-se que está associada aos astrócitos – células cerebrais e da medula espinhal em formato de estrela que executam uma série de funções essenciais.

Embora o gene tenha sido identificado em 2001 pelo laboratório de Messing, o neurocientista acredita agora que a doença é mais do que a mera produção de uma proteína mutante: “Achamos que a superexpressão de GFAP é uma grande parte da imagem”, explica ele. “Os agregados da proteína afetam uma série de caminhos, e acreditamos que há um limiar tóxico; então, qualquer coisa que você pode fazer para diminuir a produção da proteína seria benéfica”.

A equipe desenvolveu experimentos com modelos animais, testando o efeito de 2880 medicamentos existentes em culturas pura de astrócitos de ratos. Dez drogas se mostraram particularmente eficazes, reduzindo a expressão gênica entre 37 a 86%. Uma das drogas, a climipramina – usada para tratar o transtorno obsessivo-compulsivo em pessoas – foi usada nos camundongos por três semanas, causando uma redução de quase 50% nos níveis de GFAP no cérebro.

Embora os resultados sejam animadores, a equipe adverte que novos estudos com animais devem ser realizados antes que um ensaio clínico com humanos possa ser contemplado.

Nós como mãe lutamos pelos nosso filhos e fazermos muitas coisas algumas certas outras erradas. Mas acreditem estou tentando acertar.

O meu filho esta em um momento muito bma. Fazem mais de 2 meses que não teve convulsão.
Ele esta começando a falar, parece um bb mais pelo menos houve crescimento.

É uma doença que realmente não dá para saber o que vai acontecer, mais as coisas estão indo.

Olha a foto dele.

FAÇA MEU FILHO SER CONHECIDO NOS USA!

Amigos,

Faz muito tempo que não posta nada aqui no BLOG do meu filho.

A verdade é que este ano foi muito difícil, pois o meu filho começou a ter uma convulsão na media de 1 mês e meio de tempo uma da outra.
Nós como pais ficamos com grande apreensão a todo minuto. É uma PROVA!
Hoje, meu marido está em casa e somente eu trabalho, pois é muito complicado encontrar uma pessoa que queira ficar com uma criança que tem convulsão.

Eu sei que a doença do meu filho não tem cura, mas ainda não deixei de buscar algo, pois Deus nos dá esperança sempre.

Agradeço a todos aqui.

FAZ UM TEMPÃO!!!

Pessoal,
Faz muito tempo que não menciono a saúde do Nicholas.

Hoje estamos em 2013 e posso dizer que o ano de 2012, foi um tanto complicado, pois o Nicholas teve muitas convulsões, mas também teve um grande desenvolvimento.

Estou feliz que ele esta bem e peço para todos continuarem orando pela vida dele.

Que Deus abençoe a todos.

Andrea